オーチャード・セラピューティクス、イリノイ州の新生児代謝スクリーニング法の制定を強力に支持し、異染性白質ジストロフィーを州全体の委員会に追加

ボストンおよびロンドン、2023年8月2日 (グローブニュースワイヤー) -- 遺伝子治療の世界的リーダーであるオーチャード・セラピューティクス (ナスダック: ORTX) は、SB67としても知られるイリノイ州の新生児代謝スクリーニング法の可決に強い感謝の意を表明します。 この法律は2024年1月に施行される予定で、イリノイ州公衆衛生局の新生児スクリーニングプログラムを拡大し、州内の推定年間13万人の新生児を対象に異染性白質ジストロフィー（MLD）も含めることを義務付けている。 イリノイ州は、州全体の委員会にMLDの新生児スクリーニング検査を追加した米国初の州となる。

最も重篤な形態の MLD では、赤ちゃんは正常に発育しますが、乳児期後期になると、歩く、話す、周囲の世界と対話する能力を急速に失い始めます。 これらの子供たちは24時間のケアを必要とする場合があり、大多数は発症から5年以内に亡くなり、患者、その家族、医療システムに多大な負担をもたらしています。 現在、米国では支持療法以外の MLD の承認された治療選択肢はありません。

オーチャード・セラピューティクスの首席医事責任者、レスリー・メルツァー博士は「SB67の制定は、MLDのスクリーニング拡大に向けて協力するマルチステークホルダーの取り組みの集大成であり、米国における新生児スクリーニングの重要なマイルストーンとなる」と述べた。 「多くの稀な生命を脅かす病気と同様、早期の発見と診断が患者にとって可能な限り最良の結果を保証する鍵となります。 イリノイ州によるこの重要なマイルストーンにより、州は生物医学の革新に合わせて診断のペースを維持することが保証されます。 私たちはこの進歩に非常に励まされており、今後も家族、医師、そしてより広範なコミュニティと協力して、他の州での普遍的なMLDスクリーニングの実施に向けた基礎を積極的に築いていくことを楽しみにしています。」

新生児スクリーニングは、世界中で最も成功した公衆衛生プログラムの 1 つであると広く考えられています。 米国疾病管理予防センターによると、米国では新生児約 300 人に 1 人が新生児スクリーニングで診断できる疾患を抱えており、毎年 12,000 人以上の乳児がこの公衆衛生プログラムにより救命治療を受けています。

「今日はMLDコミュニティにとって記念碑的な日であり、イリノイ州が全米で最初にこの壊滅的な病気の検査を開始した州であることを称賛します」とアン＆ロバート病院の遺伝学、ゲノミクスおよび代謝の主治医であるバーバラ・バートン医師は述べた。シカゴの H. ルーリー小児病院。 「私はこの実現に小さな役割を果たせたことを誇りに思っており、ポリオと同じように、すべての乳児が検査を受けて陽性反応が出るため、医師がMLDがどのようなものであるかをもはや知ることができなくなる日が、そう遠くない日に訪れることを想像しています。」症状が出る前に診断し、適切な治療を受けることができます。」

オーチャード セラピューティクスは、MLD に対するユニバーサル スクリーニングの実施を可能にするために必要なデータを生成するために、新生児スクリーニング研究を支援できることを誇りに思っています。 SB67 に加えて、同社は以下を含むいくつかの新生児スクリーニングの取り組みをサポートしています。

ヨーロッパ、米国、中東全域で 9 つの前向き新生児スクリーニング研究が実施されています。 2023年末までに、20万人以上の新生児が検査を受ける予定です。

6月30日現在、世界中で約15万人の新生児を対象としたスクリーニング検査の結果、4人のMLD確定症例が確認されている。

これらの予備調査結果は、発生率が文献での以前の推定値が 100,000 人に 1 人であるのに対し、出生 50,000 人に 1 人に近いことを示唆しています。

オーチャードは、サンディエゴのラディ小児ゲノム医学研究所の BeginNGS の創設メンバーです。そこでは、最先端のゲノム技術が新生児スクリーニングの科学を進歩し続けるために使用されます。

ドイツでは、前向き研究により新生児 3 名が MLD であることが確実に特定されたことを受け、全国的なスクリーニングの申請に向けて進展が見られました。